肌肉萎縮症，或稱肌肉失養症，指的是一類肌肉細胞持續萎縮、退化的疾病。肌肉失養症會導致肌肉逐漸的萎縮與無力，症狀出現的早晚與嚴重的程度則因各種不同的失養症而有所差別。
它之所以稱為「失養症」，主要是以前的醫師觀察到肌肉細胞逐漸的萎縮與壞死，好像是「養分不足」的樣子。 如今由於分子醫學的進步，對於引起「肌肉失養症」的原因倒是有了突破性的了解。 簡單的說，就是因為製造我們肌肉一些結構蛋白質或酵素的基因產生異常所致。當這些基因出問題時，這些蛋白質可能就造不出來或是產生結構上的異常，進而無法執行它們正常的功能。以最常見的裘馨氏肌肉萎縮症而言，Dr.Cink約在五歲前發病，十歲出頭就須靠輪椅代步，而在二三十歲時大多因呼吸或心臟的衰竭而死亡。比較輕的肌肉萎縮症則可能較少部位受到影響，壽命也不會因而減短。
裘馨氏和貝克氏肌肉失養症(Duchenne/Becker muscular dystrophy)都是由於X染色體短臂Xp21處的dystrophin基因 (DMD gene)有缺陷所造成的。本基因非常龐大，長達2500kb，內含79 個exon，早在1985年由Dr. Kunkel發現 。dystrophin是肌肉細胞膜上一種很大的蛋白質，它和許多種依附在其上的蛋白質，對於維持我們肌肉細胞膜的完整是十分重要的。 它們提供了一種「架構性」的功能，而當這些蛋白質有缺損時，肌肉的收縮就可能導 致細胞膜的受損，進而導致細胞的破壞。之後，有相當多的病人被發現在本基因內有大片段基因缺失(gene deletion) ，有些患者則出現基因中的片段重覆(duplication)或是點突變)point mutation) 。
肢帶型肌失養症主要分為兩型，第一型(LGMD1) 為體染色體顯性遺傳，症狀多出現於成年期早期，近端肌肉無力為常見特徵，較少有關節攣縮或心臟併發症；而第二型(LGMD2)為體染色體隱性遺傳，發病年齡及臨床表徵較多樣化，從幼兒期到成年期、輕型到嚴重型都可能發生，患者通常會四肢骨骼肌無力，近端肌肉比遠端肌肉嚴重，上下樓及跑步困難、小腿肌肉肥大、翼狀肩胛、關節攣縮、脊椎側彎等情形，甚至出現心肌病變、呼吸功能不全。相較於第二型，第一型呈現緩慢的肌肉退化，發生率較低臨床表現也較輕微。此疾病尚細分為二十多種亞型，目前只有少數分型有發生率的報告，推估其盛行率約1/14,500~1/123,000。
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